会遗传的罕见眼病：不明原因视力下降有致盲风险

毫无征兆，一只眼睛突然看不清了，没过几个月另一只也出了问题……这是很多Leber遗传性视神经病变( LHON)患者的共同经历。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院神经眼科疾病诊治中心主任闫焱介绍，LHON本质是一种线粒体遗传病。遗传方式十分特殊：仅能由母亲遗传给子女，父亲不会传递致病基因。

作为一种罕见的遗传性眼病，LHON 因发病隐匿、进展迅速，但并非无迹可寻。闫焱介绍，患者多表现为无疼痛感的突发性视力下降，可双眼同时发病，也可单眼先发，数周或数月后累及对侧眼；视力损伤主要集中在中心视野，常出现看不清人脸、阅读文字困难等情况，但周边视力大多能够保留，完全失明的情况十分少见。“发病初期做眼底检查往往无明显异常，这也给早期确诊增加了难度。少数患者还会合并心律不齐、肌肉痉挛等全身症状，绝大多数患者则仅表现为眼部病变。”

LHON可发病于全年龄段，儿童、中老年人均有可能患病，但15–35 岁为发病高峰期，且男性患病概率远高于女性：男性基因携带者发病比例约 25%–50%，女性携带者发病率仅 10% 左右。

在基因检测技术普及前，医生只能依靠典型临床症状、脑部影像学检查、实验室指标及家族病史综合推断，误诊率较高。如今，线粒体基因检测已成为 LHON 确诊的核心标准。只需抽取外周血或采集口腔黏膜拭子，即可检测出线粒体DNA是否存在致病突变。

目前，LHON主流治疗方式有药物治疗、基因治疗等。若自身或家人出现无诱因、无痛性突发视力下降，尤其有不明视力下降家族史者，一定要及时到正规医院眼科就诊，排查 LHON 风险。早筛查、早诊断、早干预，才能最大程度守护视功能，降低疾病带来的伤害。

除先天遗传因素外，不良生活习惯也是重要发病诱因。长期吸烟、过量饮酒、营养不良等，会加重身体能量代谢负担、加剧代谢废物堆积，极易诱发或加重视力损伤。因此，有LHON家族史，尤其亲属存在不明原因视力下降的人群，务必远离这类高危诱因，做好日常预防。

（责编：荆雪涛）